Las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil. Se calcula que actualmente existen más de 7 mil padecimientos llamados “raros” y 80% de ellos son de origen genético.

A nivel mundial, se estima que 300 millones de personas pueden padecer una enfermedad rara. En el caso de México, la Secretaría de Salud señala que alrededor de 8 millones de mexicanos viven con uno de estos padecimientos.

El diagnóstico de estos padecimientos aún es un desafío para la comunidad médica pues se estima que, en promedio, los pacientes tardan entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico certero y en el 40% de los casos son mal diagnosticados, al menos una vez.

“Actualmente, quienes viven con una enfermedad rara pueden tardar hasta 7 años en tener un diagnóstico certero, debido al gran desconocimiento que hay sobre estas enfermedades”, alerta la doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría.

“Quienes viven con una enfermedad rara requieren de atención médica y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque la mayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad, de ahí la importancia de un diagnóstico oportuno”, detalla Lieberman.

La especialista agrega que el retraso en el tratamiento para un paciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad, mientras que un tratamiento erróneo puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente. La doctora explica que el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedades metabólicas tratables, pero no garantiza la detección de todas las enfermedades raras que se conocen hasta el momento.

Algunas enfermedades raras reconocidas en México

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria, entre otras.

“Si bien aún son varios los retos por superar, la difusión de información sobre estos temas es clave para que la sociedad tome conciencia, permanezca alerta y acuda al médico con regularidad”, apunta Lieberman. La doctora celebra el creciente interés de médicos especialistas en las enfermedades raras en México, pues ellos son los principales promotores del conocimiento de estas patologías, y asegura que esto es un paso importante en el tratamiento de estas enfermedades.